Онкологиялык оорулар дүйнө жүзү боюнча өтө кездешет. Ал эми жалпысынан рак генетикалык аспекттери жана анын түздөн-түз себеби көп учурда генетикалык турат деген теорияны кабыл алынган (ДНК зыян), клетканын ишине тоскоолдук пайда болот.
санда болбосо
Бактыга жараша, бул мутант көпчүлүгү (70%) болуп саналат санда эле, б.а. Бул ыкма дене үчүн бир даана клетканын пайда болот. Бул рак берүү мураска калган ыктымалдыгын жокко ачкан клеткалар (жумуртка жана спермадан), жабыр тарткан эмес. бул мутант көпчүлүк себеби белгисиз, бирок, мисалы, тамеки сыяктуу эле айлана-чөйрөнү коргоо уюлдук ДНК зыян күчөтүүчү жагдайлар, аныкталган. рак 5-10% ы гана ошондой эле генетикалык жактан аныкталат таанылган. Бул рак ооруларынын бул түрлөрүнүн коркунучу тукум болот дегенди билдирет. Алар ракка мурасы деп аталган жалганчы гендердин мутант натыйжасы болуп саналат.
генетикалык
адамдар менен, клетканын маанилүү милдеттерин контролду ишке ашыруучу гендер бар. рак мутант учурда иштеп болот. патологиясы, анын ичинде жумуртка клеткасы же сперматозоид органынын (микробдорго клеткалардын Бактерия түрлөрдүн) кандайдыр бир клеткасында болушу мүмкүн. Ошентип, түрлөрдүн кийинки урпактарга берилиши мүмкүн. Мындай болбосо, адатта, так мурас табиятын көргөн болсо.
рак-бүлөлүк тарыхы
Болжол менен рак ооруларынын 20% үй-бүлө деп эсептесе болот. Бул үй-бүлө ичинде мүнөзү эч кандай так мурас менен рак бир нече учурлары бар экенин билдирет. Мындай учурларда, оору себеп болушу мүмкүн:
- "Ооруну" бир үй-бүлө ичинде рак жалпы түрлөрүн топтоо;
- рак кичинекей коркунучу менен байланышкан, рак менен predisposing мутант гендердин үлүшү;
- Мындай чеккендердин үй-бүлөсү, ошондой эле үй-бүлөнүн ичинде экологиялык себептерден улам, жамааттык таасири.
Ал ошондой эле мындай адам дагы экологиялык себептерден таасири сезгич кылып кээ бир гендердин мурас катары бир нече себептерден, айкалышы болушу мүмкүн. адамдар, ар бир ген эки нускада тукум кууп өткөн, ар бир ата-эненин тартып турат. Бир ата-эне рак мутант гендердин генетикалык бир гана нускасын бар болсо, ошол тукумду жугуу ыктымалдуулугу 50% ти түзөт. Ошентип, рак коркунучу дайыма тукум кууп өткөн эмес.
генетикалык тукум куучулук
рак мутант гендердин генетикалык бир гана нускасын мурастоо ар дайым ооруга алып келбейт. Бул клетка, башка ата-эненин тукум ген эки кадимки нускасын алдында туура иштеши үчүн кыла албайт деген чындыкты көрсөтүп жатат. Ошентсе да, бул клетка качан мутант гана нормалдуу көчүрмөсүн болот кетсе, анда рак өнүгүшүнө себеп болот. Көпчүлүк учурда, экинчи .Мунун себеби белгисиз.
рак коркунучу
ракка ген түрлөрдүн ийкемдүү мурастап натыйжасында рагына чалдыгуу ыктымалдыгы "penetrance" деп атап коюшат. Бул сейрек 100% ды түзөт. Бул бир генетикалык жана гендин экинчи көчүрмөсүн талап бери жабыркаган генди мурастады жеке сөзсүз рагына чалдыгышы мүмкүн эмес экенин билдирет. рак оорусу үчүн кээ бир гендердин шыктуулук, мисалы, төш жана аналык бези рагы синдрому сыяктуу бир нече үй-шишиктер, себеби болушу мүмкүн. башка эмес коркунучтуу ооруларга караганда рак жогору тобокелдиги менен байланышкан башка гендер. Мисалы, тынчсыздана системасынын рак пайда болгон бир күч менен коштолгон neurofibromatosis сыяктуу оорулар. талма синдрому жана териге пайдалуу мончоктору катышуусу менен байланышкан ушул негизги нааразы.
тобокелдиктерди баалоо
ракка жалганчы гендердин мурас менен байланышкан рак коркунучу бузук бир гендин жана анын penetrance түрүнө жараша болот. түрдө үч негизги себептер эске алынат тобокелдик даражасын баалоодо: рак куума үйбүлөлүк түрүндө ыктымалдыгы. Бул рак иштердин санына жараша болот, бул үй-бүлөнүн өзгөчөлүктөрүн түзөт, ошондой эле оору боло турган жашка келип чыккан; үй-бүлө мүчөсү мутант генди тукум кууп өткөн ыктымалдыгы. Бул асыл тукум, курагы, анын абалына көз каранды, анын залалдуу шишик бар экени; рагына чалдыгуу ыктымалдыгы, ген үлүш берилген; анын penetrance тарабынан аныкталат. Тобокелдиктерге баа берүү ушул себептерден жыйындысын эске алат. бейтапка жөнөкөй сөздөр менен түшүндүрүү кыйын найдено. рак тобокелдик даражасын аны билдирүүгө эч кандай бир туура жолу бар - бир ыкма жекече болушу керек. Көпчүлүк учурда, тобокелдик даражасы пайыз же 1-катышы катары берилген: X. натыйжасында балл жалпы калктын коркунучу менен салыштырса болот. бейтаптар башкаруу - рак predisposing гендердин булактарына рагына чалдыгуу коркунучу даражасына көз каранды. Бул генетикалык жактоочулардын учурунда атайын тесттердин жардамы менен бааланат. үй-бүлө жылы рак шишигин үчүн тукум куучулук шыктуулук мындай туугандары рак иштердин саны өсүп, анын мүчөлөрү ар кандай маселелерине, ошондой эле адис жетекчилик издешет ар кандай жагдайлар боюнча табууга болот. рак-бүлөлөрдүн жогорку оорусуна чалдыккандар мүчөлөрү жаш курагында шишиктер пайда болууга жакын келишет. Ошентип, бир үй-бүлө ичинде оору калктын жогору болушу мүмкүн.
Балдардын онкология
үй-бүлө рак синдромдор көпчүлүгү үчүн өтө мисалы, бир нече эндокриндик сейрек шарттарда залалдуу синдрому-H (MEN-H) кошпогондо, бала мүнөздүү баштоосу эмес.
кабыл алуу стандарттары
Учурда үй-бүлөдөгү рак ооруларынын бардык бейтаптар үчүн генетикалык борбору байкоо жүргүзүү мүмкүн эмес. Бул маалыматтар ооруканалар ооруканага аткарууну Ошондуктан маанилүү. Генетикалык борбору, ошондой эле рак тобокелдигин жогорулаткан менен ооруган башкарууну камсыз кылат, ал эми адиске үчүн жолдомо алуу үчүн анча жогору эмес. генетикалык жактоочулардын маселеси шишиктерди оймо-чиймелер жөнүндө жеткиликтүү маалымат менен бейтаптарды камсыз кылуу болуп саналат.
генетикалык борборлору
оорукананын дарыгерлери генетикалык жактан ийкемдүү жана рак тобокелдиктерди баалоо үчүн жөндөмдүү болгон учурда, жалганчы гендердин өз үлүшүнө жана генетикалык анализдер коркунучун азайтуу мүмкүнчүлүктөрү тууралуу маалымат сабырдуулук менен камсыз кылуу. Ал белгилүү жалганчы гендердин мурас менен байланышкан үйбүлөлүк рак бардык учурларда эмес, оорулуунун түшүндүрүп маанилүү - алардын көпчүлүгү али аныктала элек. рак тобокелдигин жогорулаткан тобокелдиги баалоо отчеттору кыйын болушу мүмкүн. Бул оорулууга ашыкча тынчсызданууга себеп жок ушундай жол менен жүргүзүлүшү керек. Ошондой эле, ал рак коркунучу ал күткөндөй кем бар бейтаптын түшүндүрүп берүү кыйын. Мисалы, ката бар, кызым сабыр Желин рак менен оорусу үчүн көбүрөөк болуу коркунучун билдирет. Бир үй-бүлөдө оорулар менен шишиктин энеси учурда менопауза кийин келсе, кабыл алуу Эмчек рагынын өөрчүү коркунучу калкынын жогору эмес болуп саналат. сабыр башкаруу планы же бүт үй-бүлөсү менен рак оорусуна айландырылып ген ийкемдүү жана рагынын өөрчүү коркунучун байланыштуу мурастап ыктымалдыгы баа акыркы жыйынтыгы көз каранды болот.
Мындай бейтаптарды (биринчи эки эле орточо тобокелдик учурларда колдонулушу мүмкүн) башкаруу төрт багытта иш жүрүп жатат:
- рак боюнча көрсөтүлөт - дүйнөгө төш шишиктер чыгарууларга жана жоон ичеги рагына аныктоо үчүн mammography, анын ичинде;
- жашоо өзгөрүү - дени сак туура тамактануу жана тамекини берүү;
- генетикалык анализ;
- алдын алуу иш-чаралар.
алдын алуу чаралары
тандагандан тышкары тукум куума рак синдрому абдан жогорку коркунучу менен ооругандар, ошондой эле жашоо өзгөртүү генетикалык анализ жана алдын алуу боюнча бир катар чараларды тарабынан дайындалат. Булар бул органдардын келечекте рак өнүктүрүүгө жол бербөө үчүн алдын алуу, кынтыгы (кынтыгы) жана oophorectomy BRCA1 ген / 2 жана colectomy (чекит четтетүү) жана жүк ташуучулар менен (энелик салууну) ген акушердик булактарына камтышы мүмкүн. ракка чыгып кетчүдөй болуп бир нече гендердин пайда аныктоо үчүн атайын анализ жүргүзө алат. Көздүн көбүнчө толугу менен бүт генди таасир этет, ошондой эле генетикалык мутант жолдору ар кандай болушу менен мүнөздөлөт ар кандай үй-бүлөлөр үчүн. кээ бир этникалык топтордун-жылы бир мутант арабаны ээлешет. генетикалык анализдин үй-бүлөнүн бардык мүчөлөрү сунуш кылынат чейин, ал үй-бүлө мутант түрүн аныктап алуу зарыл. Бул үчүн, кан рагы менен бир үй-бүлө мүчөсү менен биринчи кезекте жүргүзүлөт. Бир жолу үй-бүлө мутант түрүн аныктаган генетикалык анализ башка туугандары жүзөгө ашырылышы мүмкүн. Тилекке каршы, көпчүлүк учурда ал рак оорусу менен бир үй-бүлө мүчөлөрү мындан ары тирүү жана генетикалык тест жүргүзүү мүмкүн эмес экенин болот. Бул учурда, үй-бүлө мүчөлөрүнүн тынчтык сактоо түрлөрдүн мурас ыктымалдыгы эсептөө чейин кыскарган.
генетикалык анализдин натыйжалары
Генетикалык анализ толук генетикалык тарбиячылар, жыйынтык чыгаруу жана ой жүгүртүүгө убакыт берип өттү, анын жүрүшүндө гана ишке ашырылууга тийиш. кеп учурда оң же терс жыйынтыктарды коомдук жана жеке баасын талкуулашты. Бир оң натыйжа да сыноо үчүн, анын үй-бүлөсү үчүн терс психологиялык натыйжаларга алып келиши мүмкүн. Ал ошондой эле өз өмүрүнө же жумуш менен камсыз кылуу жөндөмсүз катары терс коомдук кесепеттерге алып келиши мүмкүн.
балдардын генетикалык анализ
Балдар ар дайым эр-жылы рак өнүктүрүү менен байланышкан гендерди аныктоо үчүн генетикалык анализ сунуш эмес. Изилдөөлөр гана натыйжасы ушундай синдрому MEN-PA чыдамдуулук башкарууга таасир этиши мүмкүн болгон учурда жүзөгө ашырылат. толугу менен, мындай учурларда гана .Тамак калкан рак өнүктүрүүгө жок 5 жана 15 жашка чейинки куракта, мутант ген ташуучулар ортосунда thyroidectomy өткөрүү сунушталган.