Дюшенндин мускулатура (ДМД)
Дюшенндин мускулатура оорунун таралган түрлөрүнүн бири болуп саналат. оору өмүр экинчи жылында айланасында байкаларлык болот жана мурастоо боюнча X-байланыштуу жаткан кризистик режиминде менен байланыштуу эркек, бир гана кездешет. ДМД менен төмөнкүдөй симптомдор менен мүнөздөлөт.
■ Muscle алсыздыгы. Бала басып кыйынчылыктарды же дененин кыймылын баштайт Бул билине баштайт. Бала Waddle башташы мүмкүн, тепкичке чыгуу мүмкүн эмес, анын бутуна бир гана колунун жардамы менен кылат. Акыркы белги жамбаш кур булчуъдардын алсыздыктын натыйжасында пайда болгон, Gower деп лихорадка.
■ алгач эс алуу жана аларга кысым эч кандай назик мамиле жок, катуу эмес, болсо да, ар кандай иш-аракет жүргүзүү үчүн кыйын болуп калат. жабыркаган денеси алсыз, бирок, көп учурда көбөйүп жаткандай сезилет - psevdogipertrofiey деп аталган кубулуш.
■ Mobility чектөө. ДМД стадияларында үчүн мүнөздүү. Бул көп учурда кээ бир дене алсырап, алардын окуянын дененин мисалы, күчтүү жана оорулуу балдар тартып жатышат калып, бутунун учуна жүрүш үчүн да болот. Бул дененин абалын кармап туруу кыйын болуп калат, ал эми бейтаптардын коляскасы талап кылышы мүмкүн.
■ оорулууга сөөктөрүнө жана ийри, соолуп бир прогрессивдүү өзгөргүчтүк бар, 10 жашка чейинки куракта, көпчүлүк бейтаптар иштей алышпайт. Оорулуулар, адатта, 20 жашка чейин өлөт. өлүмдүн себеби дем муундарга алсыз, же жүрөк камакка алуу менен коштолгон өпкө оору болуп саналат.
мускулатура аз таралган түрлөрү
мускулатура башка түрлөрү боюнча бир нече себеп бар. Бекер мускулатура - Clutch X-байланышкан оорулар, 5 жылдан 25 жылга чейинки куракта өзүн-өзү көрсөткөн dystrophy караганда көбүрөөк пайдалуу. dystrophy бул түрү менен ооруган адамдар ДМД караганда узагыраак жашайт. Бир кишидей бел dystrophy аялдар да, эркектер да бирдей санда кездешет кездешет жана, адатта, 20-30 жашка чейинки куракта кездешет. dystrophy бул түрү адамдардын болжол менен 50% ы, ал эми биринчи төмөнкү дененин бел курчоо жана кыймыл-таасир, ошондой эле ийинден бел курчоо менен алсыздыгы жөнүндө 10 жылдан кийин пайда болот, ал эми, плечо бел курчоо жана төмөнкү тишелүү кур жайылып мүмкүн эмес бир алсыздык бар. Оору алгач жогорку колду таасир адамдар менен ооруган, адатта, көбүрөөк пайдалуу болот. Plechelopatochnolitsevaya мускулатура бир autosomal басымдуулук кылган механизм менен тукум кууп өткөн жана бирдей учурда да кабылат таасир этет. Ал ар кайсы куракта болушу мүмкүн, бирок, эреже катары, биринчи кезекте өспүрүмдөр менен кездешет. dystrophy бул түрү "канаты окшош", сөөктөрү менен мүнөздөлөт үчүн. Кээ бир адамдар катуу бел lordosis бар (омуртканын кыйшайышы). бет Булчундардын алсыздыгы, эл оозунан жулуп, ышкырып же көз жумуп мүмкүн эмес экенин далилдеп келет. калып Булчундардын кайсы топ жараша кармап жана манжалары майда кыймылдарын алсырашы мүмкүн же "бутун илип койгон", мүмкүнчүлүгү. мускулатура наркологиялык Бирок, мисалы, дем алуу жана заара жолдорунун оорулары сыяктуу оорулар антибиотиктерди талап, жок.
Дарылоо төмөнкү иш-чараларды камтыйт:
■ Exercise - бул кыймылдын алсыз чектөө жана жылган жай болот; бир дене көзөмөлү астында көнүгүүлөр өтө пайдалуу жыйындысы.
■ Тесттер кыскарышына жакын тарамыштары менен жайган.
■ Омуртканын түрлөрү жана ийрилик качан түзөтүүчү кашаа колдонууну талап кылат.
■ хирургиялык жайган кыскартылган тарамыштарды.
■ Бул абдан маанилүү психологиялык жактан колдоо көрсөтүү болуп саналат; үй-бүлө жана үй-жубатканы маанилүү колдоо.
Прогноз жана оорусу
өзгөчө ооруган dystrophy, терс божомол кээ бир учурларда. убакыт бейтаптар барбай болот ашуун эмгекке даражасы олуттуу болушу мүмкүн. плечо кур бузулуу менен оорулуулардын көпчүлүгү 20-40 жылдан бери бир аз жашоо өзгөрүп болсо да толук, алып жардам берет, кээде көп. мускулатура кеч өспүрүмдүк өрчүшү бар адамдар, көбүнчө жакшы прогноз бар. бузук бир гендин ачуу ген терапиясы ыктымалдыгын көбөйүп да мускулатура алдын алуу, бирок мүмкүн эмес.
таралышы
Мускулатура - сейрек кездешүүчү оорулар, бирок ал бардык улуттагы адамдардын арасында дүйнө жүзү боюнча жайылган. таралган түрү - Дюшенндин мускулатура - 10,000 балдар күнүнө болжол менен 3 учурларда бир мезгилдерде пайда болот.
себептер
булчуң тканы бузулуу так себеби белгисиз, бирок мускулатура бардык түрлөрү, генетикалык себептерден улам пайда болот. Балким, негизги себеби булчуң талчаларынын жок кылуу ишине салым токтоно proteases (энзимдердин) жаратууга клетканын ичине кальций иондорунун өтөт клетка кабыкчасындагы бузуулар болуп саналат. Prenatal диагноз төрөлгөнгө чейин амниотикалык суюктук изилдөө мүмкүн эмес. Бирок, ата-энелер, мускулатура ооруган бир баланы алдында, сиз генетикалык кеп керек.
диагностика
клиникалык айкын мүнөздүү жай прогрессивдүү учурлар. Оорулуулар, өзгөчө Дюшенндин dystrophy-жылы, кандагы КРЕАТИНКИНАЗА жогорку деңгээл жок. башка бузулуулар dystrophy айырмалай үчүн, electromyography жүргүзүү керек. Диагноз, адатта, биопсия ырастайт; гистохимиялык изилдөөлөр dystrophies myopathies башка түрлөрүн айырмалай жардам берет.