Хромосомалар ген түрүндө генетикалык маалыматты түзгөн. жумуртка жана спермадан тышкары ар бир адам клеткалардын негизги хромосома 46, 23 жуп пайда бар. Ар бир жуп бир хромосома энеден алынган, ал эми башка - анын атасынан. аялдар да, эркектер да, хромосомалардын 23 жуп 22 эле, ар кандай жыныстык хромосома гана калган жуп болуп саналат. бир X жана Y-хромосома (XY) - Аялдар эки X хромосома (XX), жана эркек бар. Ошондуктан, хромосома (Кариотип) адамдардын табигый жыйындысы - 46, XY, аялдар - 46, XX.
хромосомалык аномалиялар
ката жыныс клеткалары пайда болгон клетка бөлүнүшүнүн бир өзгөчө мүнөзү ичинде пайда болсо, анда хромосомалык тыш тукумдары төрөлгөндөн алып, анормалдуу микроб клеткалары бар. Хромосомалык ал- сандык жана структуралык да болушу мүмкүн.
баланын жынысы иштеп чыгуу
Кадимки шарттарда, X-хромосома саны эркек түйүлдүктүн карабастан иштеп Y-хромосома жыйынтыгы болушу жана Y-хромосоманын жок - аял түйүлдүктү иштеп чыгуу. Sex хромосома учурашы autosomal тыш караганда жекече (мумкун) жана физикалык мүнөздөмөлөрү боюнча бир аз терс таасирин тийгизет. Y-хромосома ген бир аз санын камтыйт, ошондуктан кошумча көчүрмөлөрү минималдуу таасир бар. Эркектер да, аялдар да бир гана жигердүү X-хромосоманын пайда болушунун талап кылат. кошумча X хромосома дээрлик дайыма эле толугу менен иш-аракетсиз абалда болот. Бул механизм анормалдуу Х хромосомасы, анткени "иштеп", бир гана нормалдуу Х хромосомасын таштап, таасирсиз кылынганын кошумча түзүмдүк анормалдуу көчүрмөсү таасир тырат. Бирок, X хромосомасындагы бар, inactivation качууга башкаруу кээ бир гендер. Бул ген бир же эки нускада болушу жыныстык хромосома бир балансташпагандыгына байланыштуу демейдегиден мумкун кылат деп айтылып жүрөт. Хромосомалардын лабораториялык анализ 1000-эсе рендерлеп бир жарык микроскоп аркылуу жүзөгө ашырылат. Хромосомалар клетканын генетикалык жактан окшош кызы клеткага бөлүнөт гана көрүнүп калат. атайын орто, аш болумдуу заттарга бай маданияттуу болуп кан клеткаларын колдонуу хромосомасы үчүн. клетка бөлүнүшүнүн бир этабында "сындап" жана хромосомалардын бөлүнүү менен коштолуп жатат аларды шишип себеп чечүү менен дарылачу. клеткалар анда Слайддагы жайгаштырылат. Алар кургак үзүлүшүн хромосома чөйрөгө бошотуу менен клетка мембранасы менен кездешет. хромосома деп, алардын ар бири ар бир түгөй үчүн өзгөчө болгон үчүн жарык жана караңгы дисктерди (тилкелер), пайда да булганган. Хромосомалардын киллер жана жаратылышты кылдат бир томго аныктоо жана мүмкүн аномалиялары аныктоо максатында окуган дисктен. Сандык аномалиялар хромосомалардын бир кемчилик же ашыкча менен өтөт. Мындай кемчиликтер натыйжасында иштеп Айрым синдромдор белгилери; башкалар дээрлик билинбейт.
белгилүү бир синдрому менен байланышкан, алардын ар бири төрт негизги сандык хромосомалык аномалиялар бар: 45, X - Тернер синдрому. 45, X, же экинчи жыныстык хромосоманын жоктугу - Тернер синдрому менен таралган Кариотип. Бул синдрому бар адамдар ургаачы бар; оору көп учурда улам, мисалы, тери колу-буту менен аз дене салмагынын мойнунда сөөктөн койгула деп мүнөздүү өзгөчөлүктөрүн, төрөлгөндө диагноз. Башка белгилери кыска кылдык, кыска мойнун канатынын эсе, билектин жүрөбүз желиндеринен, жүрөк кемтиги жана анормалдуу четтөө менен кенен көкүрөк менен кирет. Тернер синдрому бар аялдардын көпчүлүгү тукумсуз болуп, этек кир жана эмчек рагына экинчилик жыныстык өзгөчөлүктөрүн, өнүгүү жок. Дээрлик бардык оорулуулар, бирок психикалык өнүгүүгө ээ. 5000 1:10 000 аялдарга: Тернер синдрому оорусу 1 чейин өзгөрөт.
■ 47, XXX - Трисомия Х хромосомасын.
1 1000-жылы аялдар Кариотип 47, XXX. Бул синдрому менен аялдар ар кандай анык денелик кемтиктери жок, адатта, узун бойлуу жана арык бар. Бирок көп учурда алар атайын Окутуудагы кыйынчылыктары жана жүрүм-туруму менен төмөндөшү IQ белгиледи. Көпчүлүк аялдар Трисомия X хромосома түшүмдүү жана жөндөмдүү хромосомалардын кадимки комплекти менен балдары бар. синдрому сейрек куучулук касиеттердин unsharp оордугуна байланыштуу аныкталды.
■ 47, XXY - Klinefelter синдрому. Болжол менен 1 1000-жылы эркектер Klinefelter синдрому бар. Кариотип 47 Агайын-туугандар, XXY окуусу жана жүрүм-туруму менен жашы жете элек маселелерди кошпогондо, төрөт жана бала кездеги кадыресе, пайда болот. Мүнөздүү белгилери өспүрүм байкалаарлык болуп, бийик кирет ашыкта аз өлчөмү, сперманын болушуна, кээде Желин жогорулашы менен орто жыныстык өзгөчөлүктөрүн жетишсиз иштеп чыгуу.
■ 47, XYY - XYY-синдрому. Кошумча Y-хромосома 1,000 эркек менен 1 бар. XYY менен көпчүлүгү эркектер синдрому-сырттагы жөнөкөй көрүнөт, бирок, ошол эле учурда өтө жогору өсүш жана акыл кыскартты. абалда Хромосомалар сезилген кичинекей тамга X жана эки кыска мөөнөттүү жана эки узак ийиндери да окшош. Тернер синдрому үчүн төмөнкү Майып мүнөздүү: көп каруу-isochromosome. бөлүнгөн хромосома генди тамчы түзүү учурунда, эки узун колдор, кыска толугу менен жок болгон хромосоманын пайда болушу мүмкүн келишпестиктерди бузган; Ring хромосома. X хромосоманын бардык кыска жана узак колунун жоготуу жана шакеги менен кошундуларды калган бөлүктөрүндө пайда болгон; өчүрүүлөрдүн (чыгым) X-хромосоманын бир аз колу бир бөлүгү. X хромосоманын көп каруу-аномалиялары көбөйүү начар системасы сыяктуу эрте менопауза алып калышат.
Y-хромосома
эркек типтеги эмбриондун өрчүү үчүн жооптуу ген, Y-хромосоманын кыска каруу жайгашкан. кыска колунун өчүрүүлөрдүн көп Тернер синдрому кээ бир белгилери менен, аял түспөлүм пайда алып келет. асылдуулугун үчүн жооптуу көп каруу-гендер, ошондуктан эч кандай сотуу устуоруйата бул жерде эркектердин тукумсуздук менен коштолушу мүмкүн.