илимий ыкма
Бул коркунуч эч бир ата-эне менен камсыздандырылган эмес, тартып Objectively, сүйлөгөн. Келгиле, ар бирибиз өз үй-бүлөлөрдүн алган орточо 12-чи кемтиги ген, жүзөгө ашырат, ошондой эле өз балдарын бериши мүмкүн. ген же хромосомаларда - Бүгүн, илим 5000дей, анткени адамдын генетикалык аппаратынын проблемаларды иштеп гендик кеселдерди да билет.
Алар үч негизги топко бөлүнөт: monogenic, О'Риордан жана хромосоманын.
Бүгүнкү күндө дээрлик бардык патологиясы генетика менен түшүндүрүүгө болот. Өнөкөт тонзиллит - кол тийбестик бир тукум куума кемтиги, М.М - атадан зат начарлашы.
оорулардын түрлөрү
бир ген кемчиликтеринен улам келип чыккан Monogenic оорулар. Ал 1400-жылы мындай оорулардын тууралуу бүгүн белгилүү. төмөн (тукум куума оорулардын жалпы санынын 5-10%) басымдуу болсо да, ал толугу менен жок болуп кетпейт. Россияда таралган арасында - табарсыктын Дарты, phenylketonuria, тубаса бөйрөк ткандарынын, бир N-laktozemiya. Биздин өлкөдө бул ооруларынын бардык ымыркайларды аныктоо үчүн атайын текшерүүдөн өтпөгөн (кечиресиз, балдар дүйнөнүн, эч бир өлкө эмес, мүмкүн кемтиги ген бар экендигин текшерип). четтөө аныкталган болсо, бала у-12 чейин сакталууга тийиш атайын тамак-аш, өткөрүлүп берилет, ал эми кээде 18 жашка чейин. оорулуу ата-энелер дени сак бала төрөлгөн болсо, анда бүт тукуму акыркы "кемтиги жок" болуп калат.
О'Риордан (же multifactorial) бир нече гендердин жана экологиялык себептерден улам начар өз ара аракеттенүү менен байланышкан оорулар. Бул ири тобу - бардык адам тукум куума оорулардын болжол менен 90% ын камтыйт жана андан кийинки дарылоо жана алардын алдын алуу.
берүү жолу
оорунун негизги жибергич - апам же атам менен ооругандар. оору да коркунучу бир нече эсе жогорулатат таасир этсе. Бирок, эгер жубайы бар болсо да, дене бузук ген бир катар бар, ден-соолукта болуп саналат. Алар жөн эле ачылбай жана нормалдуу "унчукпай". Ал эми күйөөсү бар болсо да, "унчукпай" ген тукум куума оору балдар менен иштеп чыгуу керек.
мурас Анын өзгөчөлүгү оорулар бар, "секс-тыгыз байланышта", - hemophilia, Гюнтер оору. Алар секс-хромосоманын табылган гендерди көзөмөлдөө. рак менен ооруп, кээ бир түрлөрүн, ата-энелер, аномалиялар (анын ичинде жырык эрин менен таъдайга). Кээ бир учурларда, ата-энелер оору өзү, бирок ал үчүн ийкемдүү (кант диабети, жүрөк оорулары, алкоголизм) жөнөтөт жок. Балдар белгилүү бир шарттарда (стресс, жаракат алуу, начар айлана-чөйрөнү), оорунун өнүгүшүнө алып келет караштуу ген терс айкалышын, кабыл алуу. Ал энеси, же атасы көбүрөөк айкын оору, жогорку тобокелдиги.
Хромосомалык куума оорулар адам, алардын алдын алуу жана дарылоо убакыт жана күч ири өлчөмдө төлөнөт, алар хромосомалардын санынын жана түзүмүндөгү өзгөрүүлөр келип чыгат. Мисалы, атактуу аномалия - Down синдрому - 2 хромосома жүктү натыйжасы болуп саналат. Мындай болбосо да сейрек эмес, ымыркайлардын 6 болууда. Башка жалпы оорулар - Тернер синдрому, Edwards, Patau. Алардын баары бир нече кемчиликтер менен мүнөздөлөт: кеч дене бой өнүгүүсүнө, акыл эстен артта калуу, жүрөк-кан тамыр, дарылоо, тынчсыздана жана башка системалардын кемтиктерине. хромосомалык илдетине каршы дарылоо али табыла элек.
баланын дени сак болушу мүмкүн, бирок энеси айландырылып ген жүрүүчү болсо, оорулуу баланын туулган ыктымалдыгы 5 °% түзөт. Girls кезегинде дени сак, бирок алардын жарымы, төрөлгөн, бузук бир гендин алып жүрүүчүлөр болуп саналат. Оорулуунун атасы оорусу уулдарын жибере албайт. Кыздары да, энеси бир ташуучу гана өрчүтө алабыз.
Египеттин мүрзөлүк
Денизге Эхнатонго жана Queen Nefertiti Байыркы бир эмес, стандарттуу эмес көрүнүшү менен сүрөттөлөт. Бул сүрөтчүлөрүнүн көркөм аян аркылуу гана эмес, болгону белгилүү болду. караандар узун айтымында, "мунара" оюк баш сөөгү, кичинекей көздөр, кан көп буту ( "жөргөмүш эли" деп аталган), сөз менен жеткире алгыс ээк ( "куш жүзү"), илимпоздор Minkowski мүйүз синдрому аныкташкан - аз кандуулук (анемия) тукум кууп өткөн түрлөрүнүн бири.
Россиянын тарыхы
Бир кан оору (hemophilia), Орусиянын акыркы падышасы Николай II уулу, канзаада Алексей да, тукум куучулук жаратылышы. оору эне сапта аркылуу өткөрүлүп берилет, бирок, бир гана балдар кездешет. Кыязы, биринчи hemophilia ген ээси Британия Queen Victoria, улуу-энеси Алексей болчу.
аныктоо кыйынчылыктар
Тукум кууган оорулар дайыма төрөлгөндө өздөрүн көрсөтө бербейт. акыл эстен артта калуу кээ бир түрлөрү баланын сүйлөшүп же мектепке барып баштайт гана байкалат. Бирок Gettingtona chorea (прогрессивдүү акыл эстен артта калуу бир түрү) көбүнчө бир гана жыл мурун кийин таанууга болот.
Мындан тышкары, тузактар, "унчукпай" гендер болот. Алардын таасири өмүр бою болушу мүмкүн - терс тышкы таасирлер таасири астында (алгылыксыз жашоо, кээ бир дары-дармек алып, нурданууну, булгануусу). бала тобокелдик тобуна кирет болсо, анда ар бир учурда оорусуна чалдыгуу ыктымалдыгын аныктоого жардам берет молекулалык-генетикалык тестирлөө, аркылуу мүмкүн. Ошондой эле адис алдын алуучу иш-чараларды каралышы мүмкүн. ооруп гендер үстөмдүк кылган болсо, ал ооруну алдын алуу мүмкүн эмес. Бир гана оорунун белгилери азайтат. Да жакшы - жеткирүү чейин эскертүү бериш үчүн аракет кылышат.
тобокелдик тобу
Эгер сен жубайы бар болсо, бул себептердин бири болуп саналат, ал кош бойлуу, генетикалык жактоочулардын аркылуу жакшы.
1. эки саптарга тукум куума оорулардын бир нече учурларда болушу. Сиз ден-соолукка пайдалуу болгон күндө да, бузук бир гендин алып жүрүүчүлөр болушу мүмкүн.
2. Жашы: 35 жаштан ашкан. орган жылдан бери мутант саны топтолгон. оорулардын коркунучу геометриялык прогрессия менен өсүп жаткан. Ошентип, 16-жаштагы энелер үчүн Даун синдрому менен аны 1: 1640 30 жаштагы үчүн - 1: 720, 40-жаштагы үчүн - буга 1:70.
3. олуттуу тукум куума оорулар менен өткөн балдардын төрөлүшү.
4. Кээде бир нече учурлар. Алар көп учурда түйүлдүк олуттуу генетикалык же хромосомалык бузулушуна себеп болот.
5. Long кабыл аял дары (anticonvulsants, antithyroid, антисептикалык дарылар, кортикоиддер).
6. уулуу жана уулуу заттар менен байланыш, ошондой эле спирт ичимдиктерин жана дары. Бардык бул генетикалык пайда алып келиши мүмкүн.
дары өнүгүшүнүн аркасында азыр ата-энелердин баары эле тандоо бар - олуттуу оорунун бир үй-бүлөнүн тарыхын улантуу жөнүндө же аны токтотуу жөнүндө.
алдын алуу ыкмалары
Эгер Тобокел тобунун түшүп, анда дарыгер генетик бир макулдашуу аркылуу барат. толук үй-дарак жана башка маалыматтардын негизинде, ал чочулоосу негиздүү чечим кабыл алат. Дарыгер коркунучу бар экендигин тастыктап турат, анда генетикалык текшерүүдөн өтүүгө тийиш. Бул коркунучтуу кемчиликтер алып жүрүүчү болуп саналат, жокпу, аныктоого болот.
Оорулуу баланын туулган коркунучу өтө жогору болсо, эксперттер ордуна табигый түшүнүгүнүн экстракорпоралдык уруктандыруу менен чечилип, насаат (ЭКУ) preimplantation генетикалык диагностика (-Каунти) менен. -Каунти түшүнүү түйүлдүк алынган бир клетканын ден соолугу же ооруп берет. Андан кийин тандалган жана жатын жалгыз дени сак түйүлдүк менен туташтырылган. 40% ЭКУ бойлуулуктун курсунун кийин (бирден ашык тартиби талап кылынышы мүмкүн). Бул тестирлөө эмбрион дартына (болгон тобокелдиктерге алдын ала аныкталса) боюнча ишке ашырылат экенин эстен чыгарбаш керек. Бул натыйжасында бала төрөлдү тукум куучулук, анын ичинде башка оорулар менен кепилдик берилген эмес экенин билдирбейт. -Каунти - абдан татаал жана кымбат, ал эми оң колу менен жакшы иштейт.
Кош бойлуу учурунда, сен бардык пландалган АКШ менен "үч сыноо" (оору тобокелдикти баалоо үчүн) белекке баруу зарыл. хромосомдук мутант коркунучу менен хориналдык түкчөлөрү пробаларды дуушар болот. кош бойлуулукту жасалма токтотуу коркунучу бар болсо да, бул оюндар хромосомалык майыптыгы бар экендигин аныктоо үчүн. алар кош бойлуу аныкталды калганда алдырайын деп айтылууда.