Кош бойлуу кезде генетикалык тесттер

"Милдеттүү" Дарыгерлер келечектеги байке тизмеси тиш доктур, Лаура, бир ophthalmologist, бир internist кардиолог, албетте, гинекологдун баруу керек. Ал эми кеп генетиканы керек болгондо? Ал ошондой эле кош бойлуулук учурунда бардык зарыл болгон генетикалык тесттер эле? А так жооп адистер - ар дайым керек.

төрөлгөн эки сааттан бардык устунга боюнча тил же тентек тентек үч жыл бир катар жуки болсо, апасы же атасы тамашалап бири-бирине: "Бул сенин бүт үй-гендер!". Чынында эле, гендер болсо, баары эмес, андан көп, чечүү. Ошентип, менен чачынын түсү жана данегине жана дененин конституция, ал тургай, билип же билбестен бир аз адамдын кулк-мүнөзү бир өтөт. бактыга жараша, же, тилекке каршы, ал кандай таасир этет, эл дагы эле (жаңы жашоо стадиясында ", Кудай" менен адамды клондоо жана кийлигишүү мыйзам тарабынан тыюу салынат) мүмкүн эмес. Бирок, дарыгерлердин жардамы жок эле, дүйнөгө дени сак баланы генетиктер көрүнүшү чоң суроо астында турат учурлар бар ... Демек, сапар "гендердин башкаруучуларын," Атам менен апам бир бала жети себептер бар ...

1. Кош бойлуу даярдык

Азыр, көптөгөн жаш жубайлар дагы сүйүүнүн кичинекей жемиш үй-бүлөсүн багып, убакытты туура пландаштыруу, каттоочуга арыз берип жатат. Ошол убак келгенде да, келечектеги ата-энем, алардын Crumb Zodiac Козерог сөзсүз эле кол менен кам көрүшөт (Лео, Скорпион, ...) жана укукту өкүлү - күчтүү же сулуу - кабат. кандан анализ же бир генетикчи изилдөөгө жөнүндө, ал, адатта, жок болот. Же барып, боюна бүтүп калган же бойго көтөрүп, эгер буга чейин эле кыйналып кетти. Эмне үчүн дарыгер-генетикалык изилдөө айланып калган? Коркунучтуу? Даярдуулук менен ишенем. Бирок ал жерде медициналык жана генетикалык жактоочулардын да коркунучтуу эч нерсе жок, чынында, ал эми кош бойлуулук тууралуу "коркунучтуу окуяларды" ортосунда токтоп турган байлык бар атайын кумардан чыгуу үчүн негиз болуп саналбайт.

Дарыгер-генетик асыл тукум үй-бүлө менен тукум куума оорулардын коркунучу бар экендиги тууралуу корутундуну жана келечектеги наристе мүмкүн Генетикалык алдын алуу үчүн зарыл изилдөө өткөрүүгө сунуш болот. Кээде, тукум куучулуктун көз карашынан коопсуз да, ата-энелер, "ката", жана тышкы бир катар себептерге таасири астында, бир бала анын ден соолугуна коркунуч жок болот окшойт, тобокелдиктер тубаса оору менен төрөлгөн керек болушу мүмкүн. Ошондуктан, генетикалык милдети тукум куума оорулардын ата-суроо үчүн гана эмес, ошондой эле, алардын төрөлө элек баланын да (мисалы, ден соолук, уулуу нурлануунун жана химиялык заттардын таасирин тийгизиши мүмкүн болуучу энелерди жана ата-айрым зыяндуу таасирлери бир өмүр, бар же жок экенин билүү үчүн жана башкалар. ж.), ошондой эле тигил же бул оору менен бир наристенин төрөлүшү ыктымалдуулугун аныктоо. Тилекке каршы, генетика дагы өтө сейрек бала пландап жатабыз дени сак, ата-энесин издеп, бирок, ал тургай, хромосомалык иштен бар бала көрсөтүүнүн толук дени сак жубайлар тобокелдиктин, medstatistiki жараша - 5-10%. үй-бүлө ошол санына ээ болбосо, анда ал бир топ кичине көрүнөт. Эгер иштеп чыгарды? ..

2. Бул кош бойлуу болуп же кош бойлуулук көтөрө алгыс (боюнан түшүүнү)

Кээде генетика Мындай үй-бүлөлөрдүн эсебин акыркы чарасы болуп саналат. Ал талап кылынса, анда сомго дээрлик баары үмүтсүз абалда эмес. Адаттар күчтүү, жана аял жок, балдарын же төрөгөндөр дайыма пайда болсо да, бир туугандары аял ... жаман нерсе ал калды деп, ал аял качан башталат деп күнөөлөп, "дени сак балалуу боло албай," өзү болууга үмүттөнөт ажыратат энеси. Көп маселе эмбриондун генетикалык дисбаланс (gomety эне атасынын гамета жана агымдар пайда) иштеп чыгуу өтө эрте убакытта соолуган четке жана аялдагы жумуртка алып барат (түйүлдүк кийин биринчи саат же күн) болуп саналат. Ал тургай, айыз кечиктирүү менен кош бойлуулуктун эч кандай белгилери болушу мүмкүн эмес. Кээде жубайлар текшерилип турган жана бардык учурлары негизги себеби генетикалык себеп бар деп, тартынбай, уруксуздукка же кош бойлуу аялдын боюнан т мамиле жыл. кош бойлуулук учурунда далил генетика жана генетикалык тестирлөө борборунун кадимки кеп абдан тумандуу кырдаал жана жардам чечкиндүү чыр-түшүндүрүү. Ушул максатта, келечектеги ата-энелер, адатта, Кариотип түрүн аныктоо үчүн бир эле кан тест кылат. Мындан тышкары, хромосомалардын изилдөө - өз ара иш, анткени улак эненин келүүчү хромосома саны жарымынан көбүн албаса, ал эми экинчиси - Рим папасы келген.

3. Келечектеги эненин жашы - 35, ал эми Папа - 50

аял жумуртка жашы - бир, ал эми 25-караганда 40 жылга чейин заманбап аялдардын төрөө курагындагы ёскён, ал эми чатак сөз "эски primipara Чаткал" аксакалдар үчүн да дээрлик бир көз арттырган, тажрыйбасы менен да, дарыгерлердин байлыгына кетти, канча убакыт өтпөсүн жана өзгөрбөгөн бир экендигин эсепке алган эмес. Кантсе да, алар кары ... 4,5 ай боюнча аялдын денесине караганда, анын денеси тирүү жана жетилген бул "бөлүгү" деген балалуу жыл ичинде болуп саналат. Сперма, ошондой эле ар бир 72-80 күн турат. жаш курак менен болбосо көбөйөт коркунучун - Демек, бул жумуртка алардын курагына негизинде карылык ар дайым жогорку денгээлде "милдетин" менен күрөшүүгө эмес экенин болот. Генетика оор статистикасын иш: 900 бала 25 жаштагы аял, daunicheskim синдрому бар бир жаш бала бар, буга чейин ушул патологиясы бар бала болсо, 35-жыл Тобокел боюнча, тилекке каршы, ал үч жолу жогорулатуу ... Бирок, 45 же андан улуу болуш керек төрөйт жатат өзгөчө сезимтал, анткени ар бир хромосома сыныктары 24 наристени ээлейт. Бул маалыматтар 40 ашуун кумары жана кубаттуулугу Momma бир калпыс, кой эмес, кош бойлуу жана бала бар. Жөн гана Genetics иш сапары жана анын сунуштары менен биригет да убакыт арзырлык ачуу каталарын кайталабоо.

4. Кош бойлуу кезде, албетте,

Кош бойлуулук буга чейин сыноо боюнча эки катарга өзү жарыялады. Апам туугандары, достору менен куттуктоо, ал эми, тамак-аш, кам көрө баштайт (чай ичип жана шоколад, йогурт жана жылмаланбаган күрүч боткону бир лист мененки өзгөртүү), ата-энеси үчүн журналдын жазылуу жана антенаталдык клиникада "айтылган" деген, кабыл алат. Китепте болочок эне түзүү менен (жана кош бойлуулуктун 8-10 жума берүүгө шашыл керек) акушер сөзсүз ооруларга байланыштуу аны суракка алып, мурунку кош бойлуулук, кандай учурда кош бойлуулук каражаттарынын жөнүндө. Кыскача айтканда, чечим гинеколог келечекте апа генетикалык изилдөөлөрдү жөнөтүү үчүн төмөнкү себептер мажбурлоо болот:

♦ келечектеги баланын ата-энеси бир нече тукум куучулук оору;

♦ мурунку бала кемтиктерине же хромосомалык тыш менен аялдардын төрөлүшү;

♦ Келечектеги эненин жаш курагы - 35 жаштан ашпаган;

эне жана бала teratogens организмдердин таасир ♦: бир аял кош бойлуулуктун 12-жума күчтүү дары-дармек же тамак-аш кошулмаларын алуу, же спирт болсо. Акыркы нерсени эске алуу менен пландан түшүнүгү жөн эле келечекте апа же ата shofe ылайык бир партиянын кийин болгон бир гипотеза бар, өзгөчө, сергек болушубуз керек.

5. УЗИ натыйжалары

Биринчи иликтөө кадимки УЗИ календарына таянып мурда барган жакшы, анткени - биринчи 4-5 жума ичинде. Бул этапта, дарыгер уруктанган бир жумуртка жатын, же керексиз "буроо" ээ, күтүлгөндөй эле, жайгаштырылган (рак коркунучу бар) ынана алабыз.

Экинчи УЗИ жок кийин 11-14 жумадан кечиктирбестен, дарыгер жана так бир тубаса кемтиктер, диагностикасы жана мүмкүн хромосомалык патологиясы көрсөтүп өзгөрүүлөрдү аныктоо керек болот болушу керек - андан бир аял генетика жөнөтүлөт. адис мүмкүн тондун жана так бойлуулук учурунда баланын хромосома жыйындысы аныктамасын жүзөгө ашырат (хориналдык түкчөлөрү тандоо, amniocentesis) клеткаларды алууга мүмкүндүк бере турган ыкманы колдонуп, бир кыйла кылдат текшерүү кылат. үчүнчү (экинчи күнкү) УЗИ жакшы 20-22 жума күнү ишке ашырылат. Бул мезгил ичинде ал наристенин бетине, буту өнүктүрүүгө четтөөлөрдү аныктоо, ошондой эле түйүлдүктүн ички органдардын өнүктүрүү мүмкүн четтөөлөрдү аныктоо үчүн шарт түзөт. Бул этапта өтө маанилүү нерсе - ал тургай өзү диагностика эмес, дагы эле жатындын же баланын калыбына аягына чейин андан ары дарылоо оптималдуу тактикасын аныктоо үчүн убакыттын өтүшү менен теке, алдыда мүнөздөмөлөрүн төрөлүшүнө даярдоо күкүмдөрүн мамиле жөндөмдүүлүгү.

6. биохимиялык тесттер талдоо

Эгер алар кош бойлуу сүрүп келет жөнөкөй болочок энелерге суроо болсо, анда, балким, 100% жооп берген: "Чексиз талдоо". Ал эми бул болсо, абдан жагымдуу эмес, термин "кызыктуу жагдай," кээде кадимки кан жагымсыз нерсени, анткени, алып салынышы же төмөндөтүлүшү мүмкүн эмес. мк ‰ н болгон проблемаларды көрсөткүчтөр плазма-белок, Alpha-fetoprotein жана адамдык хориналдык гонатропин түзүүчүлөрү - түйүлдүктүн кыртыштын тарабынан даярдалган атайын белоктор. Эгер болочок эненин каны бул белоктордун топтоо өзгөртүү, анда мүмкүн болуучу чыгым түйүлдүктүн өсүшүнө шектүү болот. Мындай маркерлер изилдөө белгиленген мөөнөттө жүзөгө ашырылат:

♦ плазма протеин жана адамдык хориналдык гонатропин деъгээли - кош бойлуулуктун 10-13-жума боюнча;

♦ адамдык хориналдык гонатропин жана Alpha-fetoprotein - 16-20 жума. Апам лабораториялык төрөткө клиника куткарат кан сыноолордун натыйжалары, ал кош бойлуу бүткүл мезгил ичинде байкалган гинекологу, ала. тынчсыздануу жана андан ары тергөө үчүн себеп бар болсо, кийинки кабыл алуу же сүйлөшүүдө доктур Genetics барып, генетикалык талдоо өтүүгө зарылчылыгы жөнүндө апама айтып берет.

7. жатын жугузуп курч шарттары

Ох, бул оорулар ... Бирок, кээде келечектеги эне айланып эмес, куу болуп саналат, бирок, тескерисинче, андан кийин рухий жактан ийгилик кылууга баштайт ордуна кызды өттү чейин өзүнүн органынын же, "жабышуу". Мунун себеби - жана жайдары бойлуулук иммундук система жана жетиштүү жугуштуу очоктор мамиле кылып, эч ким корголгон эмес болгон, сезондук жарасы.

Кээ бир ээледи оорулар (учугу, кызамык, cytomegalovirus, токсоплазмоз) кош бойлуулук учурунда адам түйүлдүгүнүн өрчүшүнүн (мисалы, жугуштуу оорулар, көбүнчө жатын деп эмне үчүн болгон) аномалиялары алып келиши мүмкүн. программалар үчүн скрининг, ал баланын өз таасирин алдын алуу үчүн дагы мүмкүн болсо, электе же жашоонун биринчи жума ичинде ишке ашыруу үчүн баалуу болуп саналат. кесепеттери экинчи же үчүнчү триместринде чыгып, анда - баары кайгылуу аякташы мүмкүн.

Эмне үчүн хромосомалык бузулуулары бар?

Генетика Бул суроонун жообун билбейт. Чынында бул хромосоманын үчүн жакшы коом - бир жуп. Идеалында, энесинин бир микроб клеткалары жана багыттоо жараян хромосомалык "жуп" менен клеткалардын бир эле комплектине боюнча андан ары бөлүштүрүү кетери кийин - 23-жана 23-maminy papiny. Бирок, ал "жеке себептерден улам" чектеш үчүнчү хромосома бир жубайлар болот - жана үчилтик (илимий - Трисомия) тубаса кемчиликтери менен кылмышкер болуп саналат. Кандай болбосун, заманбап дары алдын ала бул кемчиликтерди аныктоо мүмкүнчүлүгү бар. Ал эми кош бойлуу кезде генетикалык текшерүүдөн өтүшүн жардам берет. Ошентип, диагноз бул ыкмасы коркпо, - дени сак чыкпа!