Гемоглобиндин жоктугу
Нормалдуу гемоглобин-жылы төрт белок чынжырдан турат (кыйшайышына), кычкылтек молекуласы өткөрүп берүү менен байланышкан, алардын ар бири - гемо. глобин эки түрү бар - Alpha жана Бета-глобин. жуп менен бирге кошулуп, алар гемоглобин молекуласын пайда. Иштеп чыгуу түрү кыйшайышына салмактуу, алар болжол менен бирдей көлөмдө кан бар. Жалпылоо гемоглобин молекуласы куруу үзгүлтүккө учурашына алып келет талассемиясы Alpha же betaglobinov үзгүлтүккө. кандагы гемоглобин нормалдуу жоктугунан улам аз кандуулук жана талассемиясы башка белгилери алып келет.
талассемиясы негизги эки тиби бар:
- Бета-талассемиясы - Бета-глобин чынжыр начарлагандар өндүрүү менен байланышкан;
- Alpha-талассемиясы - Alpha глобин чынжыр начарлагандар синтези менен мүнөздөлөт. Эки оорулар катаалдыгы менен айырмаланган чакан бир катар бар. бардык түрлөрүн Alpha-талассемиясы бир топ кыйын жолду жазыла элек.
Бета-талассемиясы үч түрү бар: талассемиясы жашы жете элек, орто талассемиясы жана талассемиясы негизги. талассемиясы жашы белгилери минималдуу өлчөмдө, бирок бир кемчилик ген бир кыйла оор түрүндө ошол убадасын алардын балдары үчүн жеткирүү тобокелге салып көтөрүп менен берилет. Бета-талассемиясы учурлар дүйнө боюнча чагылдырылат, ал эми Жер ортолук жана Жакынкы Чыгыш өлкөлөрүндө көп кездешет. Бул аймактарда (100 млн.дон ашуун адам) калктын дээрлик 20% ы талассемиясы генди бар. Ал Жер ортолук өлкөлөрдө бул оорунун таралышы анын аталышы менен түшүндүрүлөт ( "талассемиясы", "Жер Ортолук анемиясы" деп которулган) болуп саналат.
кан тесттер
төмөн бета-талассемиясы менен ооругандар, адатта, жакшы сезип, катуу ооруп, көз эмес. Көбүнчө, ал жалпы кан сыноо учурунда кокустан аныкталды. менен ооруган катуу анемия байкалган. кан ирээнжиткен жайылган темир жетишпестик аз кандуулуктун абдан окшош. Ошентсе да, кошумча изилдөө бул изи элементтеринин жетишсиздиги бар экендигин жокко чыгаруу үчүн мүмкүнчүлүк берет. узартылышы кийин талдоо таз кандын компоненттеринин сандык катышын ачып берген.
көрүнүш
кичинекей Бета-талассемиясы, адатта, жана дарылоонун зарылдыгы деле жок иштеп, бирок, кош бойлуу кезде, мисалы, же жугуштуу оорулардын табылган бала, ал алыскы келечекте аз кандуулук жакын болушу мүмкүн. Төмөн бета-талассемиясы, кээ бир даражада безгек каршы коргоочу катары, иш үчүн. Бул Жакынкы Чыгыш өлкөлөрүндө талассемиясы өтө жайылып түшүндүрүүгө мүмкүн. Көпчүлүк бета-талассемиясы бала ата-глобин синтездөөгө жооптуу жабыркаган генди мураскору, анын денесинин кадимки өлчөмүндө Бета-глобин чыгара албай калганда болот. Alpha тизмегинин бул синтези талкаланды эмес; Алар кан клеткалары өлчөмү төмөндөшү жана боз Тусу болуп себепчи сорушат боюнча чечилбеген кошуулары түзөт. кызыл кан клеткалары кадимки кичирээк жана жаңы өнүгүү өмүрү кыйла кыскарган. Мунун баары катуу аз кандуулукка алып келет. Ошентсе да, бул аз кандуулук адатта эмес, жашы алты ай мурда, биринчи ай кандын өмүр түйүлдүктүн гемоглобинди, гемоглобин кийин адаттагыдай эле алмаштырат деп аталган өкүмдар катары көрүнөт.
белгилери
талассемиясы адистиги менен бала жаман карап, боз жана кайдыгер эмес, өнүктүрүү боюнча артта калышы мүмкүн. Бул балдардын жаны Алар салмагы кийин жүрө баштайт ээ эмес, азайтылат. Бала чыдамдуу мүнөздүү оорулар менен коштолгон оор анемиялуу, иштеп чыгат:
- бет (деп аталган Mongoloid бети) типтүү түзүмү;
- сөөктү мүнөздүү өзгөрүүлөр - эркеси "түктүү сөөгү" деп аталган белги аныкталды (ийнелерди periostoz) жилик чучугу ткандарынын менен байланыштуу болгон;
- бутоо жана жаракалар.
Талассемиясы айыкпас оору болуп саналат. Оорулууга өмүр бою байланышкан бузулушунан жапа чегишет. дарылоонун заманбап ыкмалары менен оорулуунун жашоосун узарта алат. бета талассемиясы адистиги боюнча дарылоонун негизги таянычы болсо дайыма кан куйдурууга болуп саналат. Бир жолу диагнозу бейтаптар кан куйдуруудан, 4-6 жуманын ичинде адатта Groove өткөн. Бул дарылоо максаты көлөмүн көбөйтүү болуп саналат; кан клеткалары (кан бисмиллах нормалдаштыруу). кан куюу менен балдар, адатта, иштеп чыгууга мүмкүнчүлүк берет жана мүнөздүү сөөк өрчүшүнө тоскоол анемия көзөмөлгө камсыз кылат. бир нече кан куюу менен байланышкан негизги проблема, темир ашыкча ичүү, денеде бир уулуу таасир этет. Ашыкча темир боор, жүрөк жана башка органдарга зыян алып келиши мүмкүн.
мас дарылоо
уулуу дары deferoxamine жоюу үчүн кан тамырга жүргүзүлөт. Адатта deferoxamine сегиз сааттык настойка 5-6 жолу бир жума белгиленген. ашыкча темир алып салууну тездетүү үчүн, ошондой эле, бул режим амбулатордук жана анын үй-бүлөсү үчүн абдан түйшүктүү болсо витамин С оозеки Кирүүчү сунушталат, ал көп учурда стандарттык дарылоонун схемасын баяндоо үчүн дал келбеген калыштуу эмес. Бул терапия кыйла бета талассемиясы адистиги менен ооруган бейтаптарды өмүрдү узартат, ал эми аны айыктыра албайт. 20 жашында, бул жагымсыз үчүн божомолго чейин бейтаптардын аз гана үлүшү өлөт. дарылоого карабастан, талассемиясы бул түрү менен балдар, сейрек балагат жашына жеткенден. Талассемиясы кандуулук күчөтүп канга, калтырып, анын ичинде кызыл кан клеткалары, топтоо менен бирге Өкмөт боордун жалпы көрүнүшү болуп саналат. талассемиясы бар бейтаптарды дарылоо үчүн кээде боор (splenectomy) хирургиялык жол менен кайрылышат. Бирок, splenectomy дуушар менен ооруган, гриппке чалдыккан чалдыгуу көбөйүп жатат. Мындай учурларда, эмдөө сунушталат же өмүр бою алдын алуу антибиотиктер. төмөн жана жогорку бета-талассемиясы тышкары, ошондой эле орто бета-талассемиясы жана Alpha-талассемиясы бар. талассемиясы жашы белгилери менен кош бойлуу аялдардын экспертизасы түйүлдүк катуу оору бар экендигин ачып берет. аралык бета талассемиясы деп аталган бета-талассемиясы үчтөн бир түрү бар. Бул оорунун оордугу чакан жана ири түрлөрүн ортосунда болот. аралык талассемиясы кан гемоглобин денгээлде менен ооруган бир аз төмөндөгөн, бирок сабыр бул бейтаптарга кан куйдуруудан кереги жок, анткени салыштырмалуу жашоого алып келиши мүмкүн деген жетиштүү болот, алар денедеги темир менен ашыкча менен байланышкан тата- боюнча азыраак тобокелдик болуп саналат
көрүнүш
Alpha талассемиясы бир нече түрлөрү бар. Ошентип, ири жана чакан түрлөрүн эске так айырмалоонун жок. Бул гемоглобинди түзгөн Alpha глобин чынжыр менен синтездөө үчүн жооптуу төрт башка ген катышуусуна байланыштуу болот.
оорунун оордугу
оорунун оордугу төрт мүмкүн ген көптөгөн кемчилик канчалык көз каранды. бир гана ген менен уруп өлтүрсө, анда башка үч табигый, ал эми, чыдамдуу, адатта, кан олуттуу четтөөлөрдү байкалган эмес. Бирок, эки же үч ген талкалоо акырындык менен начарлап калат. Бета-талассемиясы эле, Alpha талассемиясы безгек жайылган аймактарда негизинен өкүм сүрүп турат. Бул оору Түштүк-Чыгыш Азия үчүн мүнөздүү, ал эми Жакынкы Чыгыш жана Жер Ортолук багытталган сейрек учур болуп саналат.
диагностика
Alpha-талассемиясы диагнозу кан талдоонун жыйынтыктарынын негизинде коюлат. оору катуу аз кандуулук менен коштолуп жатат. Alpha-талассемиясы менен бета-талассемиясы, айырмаланып өсүшү гемоглобин HA2 байкалган эмес. Көпчүлүк бета-талассемиясы төрөлгөнгө чейин байкоого болот. Эгерде, күндөлүк экспертиза аялдын тарых маалыматтар же жыйынтыгы боюнча талассемиясы жашы ген алып жүрүүчү болуп саналат, келечектеги ата да талассемиясы текшерилет. эки ата-майда талассемиясы генди аныктоого так диагноз түйүлдүктүн канынын негизинде кош бойлуулуктун биринчи чейрегинен жүргүзүлүшү мүмкүн. жогорку бета-талассемиясы боюнча түйүлдүк белгилерин аныктоо менен боюнан көрсөтөт.