Даун синдрому - бул хромосомалык бузулуулар, башкача айтканда, туулган бала кадимки 46 бала 47 хромосома түзүлөт ордуна, ашыкча хромосома алат өзгөртүлгөн. сөз синдрому ар кандай белгилер, кулк-комплекси. Бул окуя биринчи жолу 1866-жылы Джон Дауни менен Англиядан келген бир дарыгер болгондуктан, демек, оорунун аты-жөнү, ал эми доктур ал көп адамдар туура эмес деп эсептешет, кантип, качан ооруп жаткан эле. биринчи жолу англис дарыгер үчүн, психикалык бузулуу катары оору мүнөздөлгөн. оору бул себептен улам 1970-жылга чейин расизмге байлап Up. Nazi Германияда Ошентип, чектелген адамдарды кырып жок. ортосунан XX кылымга чейин, четтеп пайда болгон бир нече теориялар бар эле:
Майып баланын төрөлүшү менен мүмкүн болгон шилтеме (35 жылдан ашык) эненин жашы;
Синдрому гана белгилүү бир генетикалык байланыш, ошондой эле генетикалык себептер менен пайда болот;
Чындыкты учу, бул синдром туулгандыгы зыян улам пайда болгон деген теория.
илимпоздор деп аталган Кариотип (дененин Адам клеткаларындагы хромосомалардын белгилеринин жыйындысы хромосома жыйындысы) окууга уруксат берген заманбап технологияларды ачылышы менен бул хромосома аномалиялар бар экенин далилдөө үчүн мүмкүн болот. Бир гана 1959-жылы French Жером синдрому 21-хромосоманын трисомия улам пайда болот (башкача айтканда, бир организмдин хромосомалык толуктап катышуусунда ашыкча хромосома - бала кошумча 21 хромосоманын: энеси, же атасы алган) экенин көрсөттү. Көпчүлүк учурда, Даун синдрому энелери буга чейин улгайган адамдар жана алардын үй-бүлө оорунун учурлары болгон ымыркай балдарда кездешет. заманбап изилдөө, айлана-чөйрөнү коргоо жана башка тышкы себептер боюнча четтеген себеп боло албайт. Ошондой эле, изилдөөлөр боюнча, 42 жаштан ашкан баланын атасы, сен төрөлгөн синдрому алып келиши мүмкүн.
бир хромосомалык тыш бар бала болсо, кош бойлуу аялдын жана бузулуулар бар же жок экенин алдын ала билиш үчүн, бүгүнкү күндө, тилекке каршы, дайыма эле аял менен анын төрөлө элек баланын коопсуз эмес, бир катар диагностика, бар.
Amniocentesis ооруну аныктоо үчүн абдан так сыноолордун бири болуп эсептелет. Кийинчерээк мөмө иштеп турган чыккан суюктукка талдоонун негизинде жүргүзүлөт. туура жыйынтык ыктымалдыгы бар - 99, 8%.
Хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү алуу, натыйжасы кандай болот, анын негизинде материалдарды чогултуп, инструменттерин киргизүү жолу менен кош бойлуу аялдын жатынына invasive түрлөрүнүн изилдөөгө билдирет. Бул изилдөөлөр боюнча учурлары тобокелдиги - 1%, бирок, ал дагы эле бар.
Диагностикалык маалымат түрлөрү бул синдрому ата-энесинин бир оорунун бир генетикалык жактан ийкемдүү болгондо гана колдонулушу керек.
Кадимки учурларда, кош бойлуу аялдар, ЖДПБ, кан жана жеткирүү болуп саналат текшерүү, эмне кылууга чакырылат. Бул изилдөөнүн натыйжалары бала бул синдрому жок деп айта албайм, бирок ал чоң болсо, анын пайда болуу ыктымалдуулугу көрсөтүп, ал invasive жол-жоболорун колдонууга барышы мүмкүн.
адамдык хориналдык гонатропин, эркин estriol жана Alpha-fetoprotein: кош бойлуу аял, үч көрсөткүчтөр боюнча кан анализ өткөрүп берет да, "үч сыноо" деп аталган да бар. Бирок акыркы изилдөөлөр көрсөткөндөй, биохимиялык сыноо түйүлдүктүн бузулууларды аныктай албайт. Бул сыноо абдан кымбатка турат, демек, бардык кош бойлуу аялдар үчүн жеткиликтүү эмес.
Тажрыйба көрсөткөндөй, бул диагностикалык ыкма кадимки УЗИ үстүнөн эч кандай артыкчылыкка ээ болбойт. нормалдуу, бирок кылдат УЗИ-жылы тажрыйбалуу дарыгер түйүлдүктүн бузулууларды аныктоого жардам берет (бирок түйүлдүктө органдардын көрүнүктүү издерин турган нормадан четтөө, дарыгер гана аныктоо мүмкүн экенин унутпа - бир 10-14 жума мезгил).
жаъы ашыкча хромосома аныктоо үчүн абдан ишенимдүү ыкмасы деп аталган "биохимиялык маркер", протеин белгилүү бир түрү боюнча талдоо боюнча кош бойлуу аялдын канын (16 жумага чейин) талдоо болуп саналат. анын каны бир кош бойлуу аял болсо, баланы клеткалардын бир бөлүгү болуп саналат - бул талдоо таандык болуп саналат. Байланыштуу материалдарга изилдөө өзгөчө ыкмасы, бул ыкма бир гана, мисалы, Орусиянын Санкт-Петербург сыяктуу кээ бир чоң шаарларында төрөткө диагноз борборлордо колдонулат. Бактыга жараша, дээрлик бардык россиялык шаарлар жубайлар диагноз алуу жана алардын төрөлө элек баланын генетикалык тууралуу кандайдыр бир божомолдорду таба аласыз медициналык генетикалык эмканалар, тейлөө бар.
тышкы себептерден кыйла баланын өнүгүүсүнө генетикалык бузулууларды эч кандай таасир тийгизбейт деп карабастан, бул кош бойлуулуктун алгачкы баскычтарында кош бойлуу аялдарга эс алуу жана тийиштүү багуусун камсыз кылуусу зарыл. Тилекке каршы, биздин өлкөдө баары түп-тамырынан туура эмес, тескерисинче, дарыгерлер менен бирге дээрлик кош бойлуулуктун аягына чейин көпчүлүк иштер менен башталат жана төрөт боюнча өргүү мезгилинде гана өздөрүн коргоо үчүн, аткарылат. Жогоруда айтылгандай, аялдын жаш курак менен оорулуу баланын синдрому жогорулайт туулган коркунуч Мисалы, 39 жаштагы аялдар, мисалы, бала төрөлгөндө ыктымалдуулугу - 1 80. акыркы маалыматына ылайык, тобокелдик тобуна, ошондой эле 16 жашка чыга электе эле боюна бүтүп калат жаш аялдарды камтыган, ал эми акыркы жылдары биздин өлкөдө жана жалпы эле Europe мындай учурлардын саны бир кыйла көбөйөт. ар түрдүү витамин комплекстерди кош бойлуулуктун алгачкы баскычтарында эле кабыл алып, аялдардын акыркы изилдөөлөр көрсөтүп тургандай, эч бир патология менен төмөн туулган кем эмес болушу мүмкүн болгон.
Бирок, эгерде ал кымбат текшерүүдөн өткөрүүгө жана н синдрому өнүктүрүү ыктымалдуулугуна жөнүндө билүү мүмкүн эмес эле, төрөгөндөн кийин ушул кереметтерди кантип таануу керек? Ошол замат анын мүчө дарыгердин туулгандыгы тууралуу анын оорусу бар же жогун аныктоого болот кийин. Оору төмөнкүдөй өзгөчөлүктөр менен балалуу болушу мүмкүн экенин алдын ала дейли:
текшерүүнүн жыйынтыгы боюнча, ал үчүн орун жок болсо, жана бул түйүлдүктүн азап аныктай түшүнүксүз турду;
ата-энелер медициналык эсепке алынган маалымат - эгерде алардын бири же бир үй-бүлө мүчөсү, эгерде бул четтөөсү (бул ооруканада дарыгерлер эскертүү болушу керек эле) бар;
ар кандай саламаттык сактоо көйгөйлөрүнө баланын калысбаадан өткөрүү
наристе так Кариотип боюнча майыптыгы бар экендиги жөнүндө далилдеп турат кандан анализ алып жана диагнозду ырастоо же жокко чыгаруу үчүн.
наристе, бул "болжолдуу белгилери" оору белгилери да бүдөмүк болушу мүмкүн, бирок бир аз (тест жыйынтыгы даярдалган чейин) кийин, биз денебизди симптомдордун бир катар четтөөлөрдү моюнга алат:
Баарынан мурда, учурда 90% менен аныкталат, бул "жалпак бети";
skinfold мойнуна түзүү кадимки балдарга мүнөздүү эмес - болжол менен 80%;
Кыска буту;
Тиш бузулуулары;
башчысы, ошондой эле адамдын жалпак кайтаруу;
улам даам ашыкча өнүгүүсүнө туруктуу ачык оозу;
Кичине СТРАБИЗМ (бала өкүлү Mongoloid жарышта окшош);
жалпак көпүрө
Тилекке каршы, бул синдрому бардык физикалык белгилер эмес. кийин жашоодо жана бул адамдардын өмүр бою угуп, аян начар кубалап жатышат, ой жүгүртүүсү, ичеги-карын ооруларына жана толкундоолор, акыл-эсин өксүтүп, ж.б. Бүгүн, өткөн кылымдын менен салыштырганда, Даун синдрому менен ооруган балдар келечекте бир топ жакшы болуп калды. Байланыштуу Уюмунун адистештирилген мекемелерине, анткени сүйүү жана кам көрүү боюнча атайын программалар, жана баарынан мурда, бул балдар жөнөкөй адамдардын арасында жашап жана иштеп, адатта, мүмкүн, бирок, бул эмгеги үчүн, чыдамдуулук көп талап кылат.
Эгер үй-бүлөнү пландаштыруу, анда ошол кийин Сиз ден-соолукка пайдалуу балдарды төрөлгөн, сен бардык илимий изилдөө жана күйөөсүн жүргүзүү үчүн алдыга жылдыруу үчүн аракет кылышат. Ден соолукка кам көргүлө! Азыр сиз туулгандан кийин дароо Даун синдрому аныктоо мүмкүн экендигин билебиз.