белоктордун, майлардын жана карбонгидраттуу - зат алмашуу оорулар шартында мөөнөттүү "зат" экиге берүү зарыл азыктар топтомун билдирет. Бул макалада, белоктордун зат күнөөлөрүбүздү талкууланат.
кычкылдар
Көмүрсуулар көмүртек, суутек жана кычкылтектен турат молекулалар. жөнөкөй жана татаал карбонгидрат бар. Simple карбонгидрат, моно жана disaccharides бөлүнөт Кант, келтирилген. жөнөкөй көмүртектерге маанилүү monosaccharide глюкоза болуп саналат. Татаал карбонгидрат же мындай крахмал сыяктуу полисахариддер, бир топ комплекстүү бир түзүлүшкө ээ. тамак-аш тартып алуу органдарынын нерседе үйрөтүү үчүн жөнөкөй шекерлердин бөлүнүп берилиши керек.
белоктор
Протеиндер - бул аминокислота чынжырынан курамында ири молекулалар. Ар бир белоктун аминокислота өз кезеги менен, өзгөчө түзүлүшкө ээ. Негизи, чоң бир протеин молекуласынын зат алардын уюмдаштыруу амино-кислоталарга талкаланышат. Бул аминокислоталардын бир энергия булагы катары орган тарабынан же башка протеин синтези тартылган.
энзим системалары
майлардын, белоктордун жиги жараяны энзим системалардын толук иштөөсүнө көз каранды. жок дегенде бир энзим жетишпеген учурда пайда бузулган зат болуп эсептелет, мисалы, тубаса зат бузулуулар. зат алмашуу оорулар көптөгөн түрлөрү бар, бирок алар өтө сейрек кездешет.
тукум куучулук
зат алмашуунун тубаса каталар генетикалык оорулар жана, адатта, бир autosomal жаткан кризистик жол менен тукум кууп өткөн эмес. Бул учурда, оорунун өнүгүшү үчүн бала эки кемтиги гендерди, атасы бир, энеси башка бир алгандыгын зарыл.
диагностика
Метаболизма оорулары тубаса же кийин бала кийин, Utero чалдыккан болот. үй-бүлө зат алмашуу оорулар учурлары бар болсо, ушул топто оору деп шектелген, бала төрөлгөнгө чейин болот.
төрөлгөндө Белгилери
зат алмашуунун тубаса каталар менен балдар, адатта, жашоонун биринчи жумада эле оор карап. Алар комадан чыгып, көп учурда начар эмчек, уйкучу, жалкоо болот. Кээ бир учурларда, тырышуу иштеп чыгуу. Бул белгилер оорулардын мамиледе бул топ үчүн белгилүү эмес. тубаса зат алмашуу оорулар менен ооруган бир мүнөздүү өзгөчөлүгү булгаарыдан жасалган өзгөчө жыт турат.
улгайган курактагы симптомдору
бузуу улгайган курактагы, балким, бала жумшак оору деген диагнозду болсо. Мындай балдар Ымыркай жана кем акыл-эс жана физикалык өнүгүү катары оорунун окшош белгилери бар. Башка белгилери кусуу, тырышуу жана комага кирет. карбонгидрат зат негизги бузулушу glycogenoses жана galactosemia болуп саналат. окшош белгилери менен Бул оорулардын энзим кемчиликтерден синтези менен байланышкан. Дарылоо атайын диета дайындоо турат. Galactosemia - карбонгидрат зат атадан калган оору болуп саналат. лактоза галактоза monosaccharide бөлүгү - эмчек сүтү менен балдардын негизги карбонгидрат компоненти.
организмдеги энзимдер тартыштыгын Effect
бир кемчилик galactosemia негизги энзим зат жок болгондо - галактоза-1-phos-faturidiltransferazy. анын жок болгон учурда, галактоза кайра иштетүү глюкоза (организм үчүн негизги энергия булагы) бөлөт. Жылы galactosemia балдар канга галактоза жогорку жана глюкоза орчундуу жакын азайтуу болуп саналат. Бул оорунун энеси да, атасы мураска калган болот.
белгилери
Төрөлгөндө galactosemia балдар дени сак балдардан айырмасы деле жок, бирок алардын абалы тойгузган башталган (көкүрөк же бөтөлкө) кийин начарлай баштайт. төмөнкүдөй белгилерди иштеп чыгуу:
- сарык (тери жана көз челдин сары түскө ээ);
- боор кеңейтүү;
- боор жетишсиздиги.
Дарылоо жана алдын
Дарылоо дайындоо жана лактоза акысыз тамактануу bezgalaktoznoy турат. Эрте дарылоо анын өнөкөт түрү боордун иштебей калышына жана арымынын басаъдашы жана катаракта башка кыйындыгы өнүгүшүн алдын алат. Бирок, эрте жашынан зарыл болгон тамак-аш менен сактоо карабастан, galactosemia менен балдар көп учурда окуу кыйынчылыктарга дуушар болушат. Гликоген денесиндеги энергияны сактоонун негизги түрү болуп саналат. Анын ири молекула ара кичирээк глюкоза молекулаларынын курамы. дененин энергия булагы катары глюкоза муктаждык бар болсо, ал бир гормондордун таасири астында гликоген бошотулат. Гликоген, булчуң жана боор болуп саналат.
Enzymatic кемчиликтер
глюкозанын запастары жок жыйынтык жок жараяндарды сактоого кандайдыр бир дабыштар гликоген гликоген, болгондо. гликоген сактоо оорунун өнүгүшүнө алып келет энзим системасынын кемчиликтерин бир нече түрлөрү бар. энзимдердин синтези жараша тилинип жатат, оору менен коштолушу мүмкүн
жемкорлук жана дене, боор оорусу, же жүрөгү алсыздыгы. Бул балдар шекерге бар сын кыскартуу саналат (гипогликемия).
дарылоо ыкмалары
гликоген сактоо менен балдар шекерге бир орчундуу кыскартууга жол бербөө максатында үзгүлтүксүз дарылоону талап кылат. Алар көп учурда азыктанып турушу керек. Адатта, жута албаса, балдар, тамак-nasogastric түтүк (мурдунан ашказанга кыстарылганда түтүк) аркылуу таянууда. бир nasogastric түтүк иштеп чыгуу, ошондой эле шекерге Ошонтип жатканда уктап жатканда карбонгидрат тамак муктаж балдар керек. улуураак балдар тамак-аш дарылоо жатка крахмалды дайындалган (а татаал карбонгидрат ар кандай жөнөкөй шекерлердин турган). Бул канга глюкоза бир жайыраак агымын камсыз кылат жана кадимки аралыгында анын көлөмүн сактоо. белоктордун зат алмашуунун тубаса каталар өтө сейрек кездешет, бирок алар баланын организмине олуттуу таасир этиши мүмкүн. Мындай башталыштардын көбүрөөк жалпы phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria жана valinoleytsinuriya болуп саналат. белок зат алмашуунун тубаса оорулар көптөгөн түрлөрү бар. Мындай башталыштардын көбүрөөк жалпы phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria жана valinoleytsinuriya болуп саналат.
phenylketonuria
Phenylketonuria - энзим phenyl-ningidroksilazy бир жетишсиздиги менен мүнөздөлөт бир оору. Международный чалдыгуунун 1:10 тартып 1:20 000 000 тирүү төрөөгө болуп саналат. Бул көбүнчө зат оорулардын бири болуп саналат, бирок анын оорусу абдан төмөн.
энзим жетишсиздик
phenyl ketone - phenylketonuria менен энзим жетишсиздигинин амино-кислота phenylalanine жана метаболиттерди кан деъгээлинин өсүшүнө алып келет. Оорулуунун (демек, оорунун аты-жөнү) жана заара менен кошо пайда болот. Phenylalanine ошондой эле эмчек сүтү Бирок клиникалык жактан маанилүү жогорулашына алып өскөн баланын каны анын чейин, төрт эмчек беш күнгө чейинки убакыт талап бар. Көптөгөн өлкөлөрдө, төрөлгөндөн кийин бул оору бир жума бою неонаталдык тандоо. Ымыркайдын согончогун From лабораториялык анализге кан үлгүлөрүн жүзөгө ашырылат.
диета терапия
баланын каны phenylalanine төмөн көлөмүн сактоо менен өсүп, кадимкидей иштеп жатат. phenylalanine диета тышкары мамиле жактырган ыкмасы болуп саналат, ал өмүр бою карманышыбыз керек. Дарылоонун, бул балдардын денелик жана психикалык өнүгүүгө кечигип эпилепсия балдардын карышмаларга деп аталган катуу түрүн иштеп чыгуу. окуу даражасы ар кандай болушу мүмкүн, бирок, алар өз курбалдаштары жөнүндө, караганда, кыйла IQ төмөн болгон. Tyrosinemia сейрек оору болуп саналат. белок зат бузулганы сыяктуу эле, ал да ата-энесинен бир кемчилик ген балдар берүүнү иштеп чыгат. Tyrosinemia phenylketonuria кеминде 10 жолу кездешет. оору энзимдин fumarilatsetoatsetazy бир жетишсиздиги менен мүнөздөлөт жана амино-кислота тирозин көбөйөт жана кандагы метаболиттер менен коштолуп жатат.
белгилери
tyrosinemia өнүгүп Бөйрөк жана боор аткарбагандыгы менен ооругандар. катуу оору менен ымыркайда айрыкча тез. Анча оор эмес түрлөрү өнөкөт начар боор жана бөйрөк кызматтары менен мүнөздөлөт. tyrosinemia менен ооруган балдардын көпчүлүгү кийин hepatoma иштеп чыгуу (боор рак).
иштетүү
тирозин камтыган чектөө азыктары менен клиникалык-аш жана кошулмалары сүрөт оорулуунун канын жакшыртат. Бирок, диета боор зыян алдын алуу мүмкүн эмес. Бул илдетке чалдыккандардын көбү боор трансплантология талап кылат. Буга чейин, хирургия гана натыйжалуу дарылоо болду. Бирок, азыркы учурда боор жетишсиздиги жана боордун шишигин өнүктүрүүгө тоскоол боло албайт препараттар иштелип чыккан. Homocystinuria - ымыркай өзүн олуттуу метаболизм тартипсиздик. оору энзимдин tsistationsintetazy жоктугу менен мүнөздөлөт. Homocystinuria өтө сейрек кездешет - 1 350 000 тирүү төрөлгөн.
өзгөчөлүк
Жылы homocystinuria балдар пайда болушу мүмкүн:
- физикалык алсыздыгы;
- кем;
- төмөнкү таанып-билүүнүн менен психикалык басаъдоосу;
- Жин умтулуу;
- Көз линзанын буроо (subluxation);
- абдан бийик өсүш жана узун манжалары.
Homocystinuria миокард жана мээге кан жогору тобокелдиги менен коштолот. Ошондой эле бозоруп өзгөчөлүгү (жөө Чарли Чаплин деп аталган) болушу мүмкүн. Кээ бир балдар туталакка иштеп чыгуу. homocystinuria менен ооругандардын жарымы бүтпөй энзимдердин иш жогорулатат витамин ДБ (пиридоксин) менен дарылоо жакшы кабыл алышат. Бул витамин эт, балык жана бардык дан табылган, бирок бул тамак-аш алууга болот алда канча көп дозада керек. витамин B менен дарылоо натыйжасыз менен амино-кислота тирозин камтыган азыктарды чектөө менен диета дайындалган жана башка амино-кислотадан турган бийик баскычтарында - Cysteine. Valinoleytsinuriya - амино-кислота зат сейрек оору. Ал 200 000 тирүү төрөөгө 1 учурда пайда болот. оору чынжыр тармакталган жогорулаган аминокислота денгээлде менен мүнөздөлөт.
далил
оору көп белгилери бар. Анын айырмалоочу өзгөчөлүгү клен ширеси зааранын жыты болот. valinoleytsinurii күнү төмөнкү симптомдор менен мүнөздөлөт: оорукчан бала; шайым ооду; демейдегиден кан көп кислота жооп, кан шекеринин бир орчундуу кыскартууга жакын. өмүр, жагымдуу божомолдоону мүмкүн убагында диагноз болсо. Бирок, valinoleytsinuriey менен балдардын көбү жаш кезинде өлүшөт. Аман мээ өнүктүрүү бузулууларды сезип, көп учурда окуу кыйын болушу мүмкүн.